Ausencia de los huesos largos (*) con las partes terminales (**) presentes.
(*) del brazo y el antebrazo [Q71.1], el muslo y la pierna [Q72.1] o de un miembro no especificado [Q73.1]
(**) Mano [Q71.1] o pie [Q72.1] o miembro no especificado [Q73.1], más o menos malformados
En la focomelia típica, la mano o el pie, general malformados, se adhiere directamente al troncocomo las aletas de una foca, y de ahí su nombre.
Anotaciones:
DRM Transversal-intercalar de O’Rahilly
Não é sinônimo de defeito por redução de membro, mas um tipo específico desta anomalia, com ausência de segmentos intercalares (braço/coxa [Q71.1, antebraço/perna [Q72.1 ou ambos [Q73.1) mas com presença de segmentos terminais (mãos, pés) do membro afetado.
Frecuente causa por la exposición prenatal a talidomida, aún en uso en áreas endémicas de lepra.
Imágenes:
Imagen 1.
5 casos de Focomelia de miembros superiores con diferentes grados de presencia de restos de partes intercalares.
Imagen 2.
Foto 1 Focomelia atípica de miembros inferiores com presencia de restos de partes intercalares.
Foto 2 Focomelia típica de miembros inferiores sin restos de partes intercalares.
