Anotaciones:
A pesar que la CID10 oferece varios códigos específicos por tipo de displasia esquelética, se recomenda codificar todos los casos neonatales en la categoría más genérica Q77.-: «Osteocondrodisplasia con anomalías de crecimento de los huesos largos y de la columna vertebral» debido a lo complejo del diagnostico al nacimento. Más aún, un diagnóstico aparentemente específico, como Q78.0 para Osteogénesis imperfecta (Fragilidad ósea| Osteopsatirosis) en verdad no constituye un diagnóstico etiológico dado que actualmente se reconocen muchos tipos etiológicos de Osteogénesis imperfecta.
El diagnóstico preciso es radiológico y es realizado por especialista.en displasia esquelética, no
necesariamente un radiólogo.
La ultrasonografía, asi como otras técnicas de imágenes, poco o nada ayudan en el diagnóstico preciso.
MIEMBROS CORTOS Y DESPROPORCIÓN CORPORAL al nacimento hace suspechar displasia esquelética y la preocupación inmediata debe ser la de obtener una radiografia de cuerpo entero de frente y otra de perfil para documentar al paciente debido a su alta mortalidad perinatal. Posteriormente, esa simple documentación permitirá realizar las consultas necesarias para estabelecer un diagnóstico del tipo etiológico de la displasia, del cual depende el riesgo para futuros hijos. Esto justifica todo esfuerzo para precisar el diagnóstico aún cuando el paciente esté muerto.
