Anotaciones:
No tiene un código específico en la CIE10; la ciclopía debe se codificada inespecíficamente como Q87.0 “Síndromes com malformaciones afectando predominantemente el aspecto de la cara”.
El trabajo clássico de De Myer e cols em 1963 sugiere que la cara predice el cérebro, y a pesar que hoy em día se conocen casos que son la excepción a la regla, o casi axioma de De Myer continua siendo uma verdade semiológica de gran utilidade em médios sin recursos de diagnóstico por imagen.
Tomado de
DeMyer, W. E., Zeman, W., Palmer, C. G. Familial alobar holoprosencephaly (arhinencephaly) with median cleft lip and palate: report of patient with 46 chromosomes. Neurology 13: 913-918, 1963. [PubMed: 14079950]
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/236100
DeMyer et al. (1963) describió un espectro de malformaciones que manifiesta la falla en la lobulación del prosencéfalo (cerebro anterior embrionario). La ciclopía es la forma más extrema, se caracteriza por la presencia de un solo globo ocular con varios grados de duplicación de las estructuras oculares intrínsecas, arrinia, y probóscide arriba de un ojo ubicado en la línea media. En la etmocefalia los hallazgos son hipotelorismo extremo, y probóscide localizada en medio de los globos oculares. En la cebocefalia el hipotelorismo está asociado con narina única. La agenesia de la pre-maxila está caracterizada por una falsa hendidura mediana, agenesia de los huesos nasales y del paladar primario, e hipotelorismo.
Imágenes:
Imagen 1
1. Ciclopia
2. Ciclopia con proboscis
3. Ciclopia
4. Ciclopia con proboscis
5. Ciclopia con proboscis
6. Ciclopia con proboscis
7. Etmocefalia
8. Cebocefalia
9. Cebocefalia
10. Agenesia de premaxila
11. Agenesia de premaxila
12. Hendidura labial medial
13. Hendidura labial unilateral
14. Hendidura labial bilateral
15. Ausencia del frenillo labial superior (o maxilar)
16. Incisivo central maxilar medial único
