Síndrome cromosómica caracterizada por un patrón bien establecido de anomalías mayores y menores asociadas con material extra del cromosoma 21. Incluye trisomía mosaico y translocaciones del cromosoma 21.
Anotaciones:
El médico o el enfermero neonatólogo, por conocer bien las variaciones normales, sabe reconocer fácilmente un reciém nacido con síndrome de Down.
El único síndrome por anomalia cromosómica cuyo diagnóstico clínico es aceptado, aún sin cariotipo, es el síndrome de Down [Q90.9]. Todos los otros (Edwards, Patau, Turner, cri-du-chat, etc.) deben usarse apenas con comprobación citogenética.
Considerar que Down, Patau, Edwards, cri-du-chat, Turner, etc., son diagnósticos clínicos, en tanto que trisomías 21, 18, 13, etc., son diagnósticos de laboratorio.
Trisomia 21 SOE se codifica en Q90.9, como el síndrome de Down SOE.
Las Anomalias cromosómicas SOE, o no especificada se codifican en Q99.9.
Imágenes:
Foto 1. Actitud corporal hipotónica 2. Hernia epigástrica 3.Oblicuidad palpebral mongoloide y epicanto bilateral 4. Pliegue palmar transverso único.
